La journée d’hier a été fatigante pour Raph..à force de courir sans cesse, de profiter de la piscine et de jouer au foot avec tout le monde, il était HS hier, et pas en mesure de se lever ce matin !…Ce petit bonhomme a beau être très en forme, la pathologie ne se laisse pas oublier si facilement et sait nous rappeler à l’ordre….
Nous avons donc du « sécher » les deux premières conférences de la journée, qui présentaient les différentes pistes de recherche et insistaient sur l’importance que chacun se sente concerné et envisage de participer à de futurs essais cliniques. C’est vrai que la recherche avance, que nous commençons à apercevoir de potentiels traitements…mais pour cela, il faut que les essais cliniques puissent être validés, ce qui requiert la participation de chacun.…Nous n’étions pas à cette réunion, mais il s’agit d’un sujet auquel nous sommes déjà très sensibles, et dont nous parlons souvent à Raph !…
Puis, exposé sur les difficultés alimentaires, sujet qui nous touche de très près !….après une présentation des résultats des différentes études conduites au cours des dernières années (et qui ont permis d’objectiver le fait que les garçons Barth ont bien un odorat et une tolérance au sel plus élevés que la moyenne et une sensibilité à l’amertume plus forte que la moyenne), les deux médecins qui ont conduit l’étude nous ont donné des conseils pour faciliter la découverte et le consommation de nouveaux aliments (autres que les frites et les nuggets de poulet…)…je suis curieuse d’essayer leurs recommandations dès notre retour à Paris !…
Nous avons déjeuné avec Déborah Tribouillard, une chercheuse de Bordeaux venue présenter ses recherches à la conférence ; c’est encourageant que Barth France puisse, avec la BSF, financer des initiatives françaises…!
Le reste de l’après midi a été dédié à des conférences médicales (un brin techniques !…) sur les différents axes de recherche :
l’impact de l’activité physique sur le métabolisme,
la thérapie par remplacement d’enzyme,
le bezafibrate (il s’agit d’utiliser pour le Barth un médicament déjà répandu dans le traitement du diabète, ..),
la thérapie génique
la piste métabolique
Il y a un certain nombre de sujets et découvertes que je serais bien en peine de résumer ici : quand des chercheurs parlent à des médecins, j’avoue, je rame un peu !…
J’ai cependant trouvé la partie sur la thérapie génique passionnante. Même si je sais que cette technique n’en est qu’à ses tout premiers balbutiements, j’ai été sidérée d’apprendre que des essais de thérapie génique ont été faits sur la souris Barth…avec succès !!…et cette étude a été en partie financée par …Barth France 😊
Et Raph pendant ce temps ? …il était à la « garderie » assurée par des parents et grands frères et soeurs…je ne sais pas s’il a amélioré son anglais, mais cela ne l’a pas empêché de se faire des copains !…
Petite pause pizza, et nous descendons voir les « posters » : il s’agit de présentations courtes de recherches préliminaires sur diverses sujets, dont celui de Déborah Tribouillard…tout cela est, une fois encore, passionnant, même si mon anglais montre certaines lacunes parfois !
L’orage est passé, nous avons ensuite pu envahir la plage pour, comme nous l’avions fait il y a deux ans, allumer des bougies disposées selon la forme du logo Barth, pour les garçons et jeunes hommes touchés, mais aussi pour tous ceux qui sont partis. Mes pensées vont en particulier ce soir vers Pierre, Ilona, Gabriel et Will…quoi qu’il arrive, ils sont toujours dans nos pensées…
Demain, dernier jour !..
Aux bons soins de R.J. et de Nick !..
Olivia aura réussi finalement à lui arracher un câlin...
Avec Déborah Tribouillard, chercheuse française, pendant les "posters"
Une pensée, du fond de notre coeur, pour les Barth qui sont partis
