Conférence Barth...La suite !...

Conférence Barth...La suite ! 

Petit dej ce matin en bonne compagnie (John Wilkins, Michaela Damin, Mitchel, ...). Le temps de remonter du petit déjeuner jusqu'à notre chambre, de nombreux visages connus (enfin, pas de Raph, qui se demandait vraiment pourquoi tout le monde se faisait la bise, d'autant qu'il ne comprend pas ce qui se dit...il sait juste maintenant quoi répondre au traditionnel "how are you ??"). 

Le temps de prendre des nouvelles des uns et des autres, de faire un saut dans la piscine (tout de même !) et nous étions déjà en route pour l'accueil des nouvelles familles (eh oui, il s'agit de notre 4ème conférence ! ...à nous d'aider les nouvelles familles à s'y retrouver dans cette semaine si riche). Jennefer Lacroix est venue du Québec pour assister à la conférence...enfin une francophone, nous allons pouvoir discuter !....

Puis ouverture officielle de la conférence, avec présentation du programme des 4 jours à venir, et présentation des différents programmes de recherche qui nécessitent la participation des enfants et adultes Barth, mais aussi de leurs proches (qui servent d'échantillons de référence..). 

Plusieurs problématiques seront abordées par différentes équipes de chercheurs cette année :
- étude approfondie de la fonction cardiaque
- étude des capacités olfactives
- étude de l'impact du Syndrome de Barth sur la qualité de vie des parents et de la fratrie
- études sur le métabolisme, avec, en particulier, une étude approfondie de l'ADN

Les premiers examens sont prévus mardi matin, mais finalement, les machines étant déjà installées, nous avons pu prendre un peu d'avance et Raph a eu droit à la prise de ses constantes (tension, taille, ...), un électrocardiogramme et une échographie...presque la routine, si l'ensemble de ces examens n'étaient pas faits dans des salles de réception d'un hôtel...

Quelques pas dans le sable, une pizza...et une nuit bien méritée !...le programme de demain s'annonce chargé !..