Conférence Barth : dernier jour

Ca y est…La dernière journée de la conférence touche pour nous à sa fin…

Ce matin encore, impossible de réveiller Raphaël pour assister aux conférences autour de la cardiologie…il faudra que je m’accorde une session de rattrapage une fois que les vidéos des présentations seront en ligne sur le site de la BSF. 

Nous sommes donc arrivés pour la deuxième partie de la matinée : retour sur les deux études importantes conduites depuis plusieurs années à l’occasion des conférences (sur le métabolisme et l’activité physique), ainsi que sur les vitamines et compléments alimentaires. Que de progrès faits depuis la première conférence à laquelle nous avions assisté en 2010, date à laquelle on n’avait même pas encore l’absolue certitude que l’activité physique n’était pas délétère pour les Barth…Grace à Todd Cade et à son équipe, on sait maintenant quel type d’activité physique améliore réellement les capacités musculaires de nos garçons (de l’intensité, en lieu et place de l’endurance, par exemple), et on commence à comprendre les mécanismes métaboliques qui sous tendent tout cela (mauvaise utilisation des glucides, …). 

Dans la mesure où Raphaël a 7 ans, il est en mesure de donner son assentiment à l’utilisation de ses données médicales pour la recherche. Je lui ai donc expliqué de quoi il s’agissait avant qu'il ne signe, en lui demandant s’il était OK. Sa réponse « Bien sûr ! …surtout s’il ne me refont pas de prise de sang »…

Ce midi, les enfants sont tous partis manger ensemble, sous l’oeil attentifs et bienveillants des Barth les plus âgés. Pendant ce temps, la BSF a décerné un prix à un chercheur qui s’est tout spécialement distingué pour ses travaux sur le Barth (Michael Schlame, qui a à son actif 18 publications médicales sur le sujet !…). 

Puis, rendez vous pour la photo de groupe des jeunes, d’abord avec les frères et soeurs, puis seulement les « barth boys »….31 des 194 cas recensés dans le monde réunis aujourd’hui…(sans compter les plus petits qui étaient à la sieste). Ce groupe est vraiment formidable, mais nous pensons forcément à tous ceux qui auraient dû être sur cette photo et qui n’y sont pas, parce qu’ils n’ont pas pu venir ou parce que la maladie a été plus forte…une impression douce amer au fond de la gorge, mais beaucoup d’espoir pour ces petits gars là !…

Cet après- midi ?? nous sommes partis main dans la main avec Raph pour …aller voir les dauphins ! Il l’avait bien mérité !….

Au programme de ce soir, grande soirée de clôture, avec les 85 médecins / chercheurs / scientifiques présents et l’ensemble des familles, sur le thème « Team Barth »!  …on a ri, pris beaucoup de photos et de selfies (dont je vous ferai grâce …),, échangé un nombre incalculable de « hugs »…et puis il a fallu dire au revoir à tout le monde, « rendez vous dans deux ans »…c’est long deux ans, cette grande famille va me manquer. C’est toujours étrange cette sensation d’être « en famille » ici, alors que nous n’avons en commun « que » ce minuscule gène TAZ…

En faisant les bagages, Raph me dit lui aussi qu’il n’a pas envie de partir, que les copains ici sont « trop sympas » et que les revoir dans deux ans, c’est décidément beaucoup trop long !….finalement, la semaine n’a pas l’air d’avoir été trop dure pour lui, et je suis heureuse qu’il puisse tisser des liens avec ceux qu’on appelle ici les « barth brothers ». 

Voilà, j’ai fini mes romans du soir, qui avaient entre autre pour objectif de vous faire partager ce que nous faisons à ces « conférences »…Merci pour vos messages de soutien, merci pour votre générosité !…Grâce à vous, Barth France a financé cette année un nouveau programme de recherche, ainsi que l’ensemble des frais relatifs à la réalisation des consultations et « clinics » qui ont eu lieu lundi et mardi. 

« Seul, on va plus vite, ensemble, on va plus loin. »…avec vous, grâce à vous, nous irons plus loin pour les enfants atteints du Syndrome de Barth !…

Raph signe son premier "assentiment" pour l'utilisation de ses données médicales

Barth boys....