Ce matin, le rendez vous était fixé à 8h, pour que Raph participe à une étude sur les capacités olfactives des personnes atteintes du Syndrome de Barth (parce que le fait que Raph puisse détecter une odeur minime à 100 mètres à la ronde, et reconnaitre une personnes uniquement par l'odeur que son parfum laisse après son passage ne lui est pas propre...apparement, les Barth ont très souvent un odorat particulièrement développé...).
J'ai ensuite laissé Rapha aux bons soins d'Alanna Boozer, pendant que j'ai été expliquer (en anglais et dans les détails, pendant plus d'une heure...), quels étaient les impacts au jour le jour du Syndrome de Barth, pour une autre étude...
A suivi une présentation par Colin Stewart des aspects hématologiques du Syndrome de Barth (explications de bases de la neutropénie, et des traitements en cours). C'est d'ailleurs à cette occasion que j'ai découvert qu'il était possible de déterminer le nombre de globules blancs avec une simple piqure au bout du doigt (comme pour le diabète), sans passer par la prise de sang...voilà un sujet qu'il me faudra creuser à mon retour à Paris !....
Matt Toth est ensuite venu présenter brièvement les 8 (HUIT !...) pistes de traitements du Syndrome de Barth sur lesquelles les médecins travaillent actuellement...du bézafibrate à la thérapie génique, en passant par l'activité physique et la nutrition...passionnant et encourageant, ..mais cela devra faire l'objet d'un autre post !
Séance Photo avec Amanda Clark, puis l'Epreuve (avec un grand E) que Raph redoutait tant : la prise de sang...Hillary Vernon est en train de monter une étude sur les impacts métaboliques du Syndrome, et a besoin pour cela des échantillons sanguins du plus grand nombre de Barth possible, mais aussi des parents, frères, soeurs, ...tout le monde s'y met !...et avec le sourire s'il vous plait (enfin, surtout après pour ce qui est de Raph...).
Dernière étape de la journée, avant un repos bien mérité : tests physiques (force dans les jambes, dans les mains, flexions / extensions, test d'équilibre et 6 minutes marche).
J'avais promis un saut dans la piscine pour le récompenser de ses efforts, mais c'était sans compter sur les orages du Golfe du Mexique....
La journée est finie, et je suis, une fois encore, extrêmement fière de mon bonhomme, qui se soumet, du haut de ses 7 ans, à l'ensemble de ces tests avec une bonne humeur inébranlable ! ...et toujours impressionnée de l'engagement de toutes les familles présentes à cette conférence...
Petite anecdote du soir : la tradition veut que chaque famille offre aux 50 autres familles présentes, un petit cadeau...Raph a donc été chercher notre sac ce soir, et au milieu des multiples cadeaux il y en avait un pour les mamans, un magnifique bracelet rose avec le coeur Barth, offert par l'association Barth Italy..un grigri de plus à mon poignet !...Merci Paola Cazzaniga !...
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