NOUVEAU : SWEAT SHIRTS BLEU MARINE 25 €
Existent en coupes homme et femme et en tailles enfants !!
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N'hésitez pas à commander : contact@barthfrance.com
dimanche 25 janvier 2015
samedi 27 décembre 2014
mardi 2 décembre 2014
samedi 29 novembre 2014
JOURNEE MEDICALE SUR LE SYNDROME DE BARTH
L’hôpital Necker organiser, le 12 janvier prochain, une journée médicale dédiée aux enfants atteints du Syndrome de Barth.
Vous pouvez remplir ce questionnaire si vous souhaitez avoir plus d'informations sur cette journée, nous vous contacterons sans délai.
L'association Barth France
Vous pouvez remplir ce questionnaire si vous souhaitez avoir plus d'informations sur cette journée, nous vous contacterons sans délai.
L'association Barth France
jeudi 27 novembre 2014
TRIATHLON DE DEAUVILLE....VENEZ AVEC NOUS !!
Une équipe Barth France est en train de se constituer pour le Triathlon de Deauville (toutes les distances, pour tous les sportifs !!)...venez nous rejoindre !!
mercredi 26 novembre 2014
LA NOUVELLE EDITION DU BARTH JOURNAL EST EN LIGNE
L'édition du 2ème semestre 2014 du Journal de la Barth Syndrome Foundation est maintenant en ligne !!
Bonne lecture !
Ci-après la traduction française des articles sur Barth France (pages 29 et 30)
Ci-après la traduction française des articles sur Barth France (pages 29 et 30)
Depuis 4 ans, Barth
France se mobilise pour créer des actions ou participer à des évènements, tout
au long de l’année, pour faire connaître la maladie et collecter des fonds (60.000
euros sur les 8 premiers mois de 2014) : Tournoi de Poker, Trophée de Golf,
Concert Gospel, Cartes de Vœux, Rallye Automobile, Diner autour de la Truffe,
ou Shooting Photo, …sans parler la participation à des Marathons, Triathlons,
Ironman, Bike and Run, ….
Pour tout cela,
et pour faire vivre l’association, il y a beaucoup de monde qui donne de son
temps, de son énergie, pour aller toujours plus loin.
Parce que
derrière le rideau, il y a ceux qui s’occupent de la comptabilité, des reçus
fiscaux, des remerciements, de la préparation, relecture, correction,
impression et envoi des différents journaux, rapports, newsletters, de la mise
à jour du blog, du site internet, de la page Facebook et du compte Twitter de
l’association.
Au delà de la
conduite quotidienne de l’association, il y a tous ceux qui participent au
succès des différents évènements :
Pour le Tournoi de Poker, il y a ceux qui
préparent la salle, s’occupent de la déco, de la mise en place du matériel, il
y a les représentants des partenaires, qui nous permettent de disposer de tout
le matériel nécessaire, qui s’assure de son bon acheminement, il y a un chef
croupier, qui accepte de venir bénévolement pour la soirée, il y a ceux qui
fournissent les boissons et les sandwichs, gracieusement, et ceux qui servent
au buffet ; il y a tous les jeunes croupiers, qui donnent une soirée pour
l’association, et tous ceux qui font des cadeaux pour permettre la dotation du
Tournoi…
Il y a la
cinquantaine de chanteurs du cœur Gospel
Colors, qui viennent tous les ans chanter pour Barth France ; mais
rien ne serait possible non plus sans le Père de la Paroisse qui nous
accueille, les proches de la paroisse qui ont soutenu le projet, le sacristain
qui assure la permanence et les lumières le soir du concert, les petites têtes
blondes qui distribuent des prospectus les dimanches précédant le concert, pour
faire venir du monde…
Sans les efforts
et la générosité du Directeur du Golf et du Directeur de l’Hôtel du Golf de la
Bretesche et de leurs équipes, pas de Trophée
de Golf non plus…sans compter l’aide précieuses des petites mains qui vont,
dans toute région, chercher des lots, la générosité des copains qui font des
cadeaux directement ou qui relaient la cause de Barth France auprès de leurs
entreprises pour nous permettre d’avoir des lots lors de la remise des prix…
Comment parvenir
à participer à un vide grenier, à
vendre pour plus de 2000 euros de babioles diverses à 1 euro pièce sans compter
sur le bon copain qui assure auprès des proches et moins proches le ramassage,
tri, et remise en état des objets à vendre ? Barth France doit aussi
compter sur les bonnes âmes pour amener tous ces objets (un gros camion, bien
plein !!), dès 6 heures le dimanche matin, vider le camion, installer le
stand, et se transformer, l’espace d’une journée, en bonimenteur, en fripier,
pour vendre toujours plus !!
En dehors de ces
évènements, organisés par Barth France, il y a toutes les manifestations
auxquelles Barth France est convié, et qui sont l’occasion pour Barth France de
bénéficier de généreux dons…et rien de tout cela ne serait possible sans
l’implication, la générosité et la motivation de Président de Clubs de
Triathlon, de Présidents de Rotary, Inner Weels, et des membres de ces
différents clubs, qui, pour une journée, donnent de leur temps, de leur
énergie, pour organiser, qui un diner autour de la Truffe, qui un Triathlon, qui
un Rallye Automobile, dont les bénéfices sont reversés à l’association.
Plusieurs
Fondations d’Entreprises soutiennent également Barth France dans ses actions,
grâce à des salariés proches de l’association, qui sont nos ambassadeurs et
sont motivés pour défendre le dossier de Barth France devant les jurys de ces
fondations.
Si collecter des
fonds pour financer la recherche médicale est un des objectifs de
l’association, Barth France agit aussi pour faire connaître le Syndrome de
Barth. Ils sont plus de 200 à avoir porté les couleurs de Barth France, sur une
course, …ou sur plusieurs…Que cela soit pour courir 5 km ou pour faire
l’Embrunman, la Course des Héros ou le Marathon de Paris, et tant d’autres, ….
Chacun à sa vitesse, chacun selon son niveau participe à l’action de
l’association…Le logo de Barth France est également visible sur de nombreux
clubs de Triathlon, par la volonté de quelques coureurs qui ont soutenu notre
cause auprès de leurs clubs…
Enfin, (et je
dirais même surtout, parce que trouver un remède reste l’objectif ultime de
Barth France), il y a ces médecins, qui, en plus de leurs consultations, de
leurs gardes, de leurs différents projets, soutiennent l’association, se
déplacent pour parler du Syndrome, participent à nos évènements, et sont
présents avec nous pour faire bouger les choses…
Rejoignez
nous : Sportif ou pas, jeune ou moins jeune, dans le vie active ou plus au
calme, à Paris ou au bout du monde, vous pouvez tous nous aider à faire avancer
les choses…Les dons sont importants, mais il est impossible de collecter des
dons sans l’aide des différents bénévoles…Vous avez des idées, des projets
délirants, une heure de libre par-ci par-là ? Faites nous signe !!
Toutes les bonnes volontés sont les bienvenues !! Toutes les compétences
sont recherchées…
BARTH FRANCE RECRUTE !!!
mardi 25 novembre 2014
Cartes de Voeux 2015...Commandez les maintenant !
Encore quelques jours pour commander vos cartes de voeux...tous les bénéfices sont reversés à Barth France !
samedi 22 novembre 2014
jeudi 20 novembre 2014
vendredi 7 novembre 2014
Newslettre n°4
Les nouvelles de l’association Barth
France
Pour être sûr de recevoir les News de Barth France, ajoutez news@barthfrance.com à votre carnet d'adresse
Si vous ne souhaitez plus recevoir les News de Barth France, merci de répondre à ce message avec "désinscription" en objet
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Newsletter
novembre 2014 - Numéro 4
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A faire en Novembre
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JOUER au poker
3ème édition du Tournoi de Poker
Barth France
22 novembre 2014 à 19h
Garage Mannes – 36 rue François Mitterrand
à Ivry sur Seine
Participation Libre – Nombre de places
limité
De nombreux lots à gagner
COMMANDER vos cartes de vœux!
3 magnifiques visuels sont disponibles cette année
Tous les bénéfices de la vente de ces cartes seront affectés
au soutien de la recherche médicale
25€ les 10 cartes (livrées avec enveloppes)
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News toutes fraîches…
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Semi-Marathon
de Bruxelles
– 5 octobre 2014
Bravo
à tous !
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20
km de Paris
– 12 octobre 2014
1 280
€ ont été versés à l’association au titre des kilomètres parcourus.
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Bike
& Run de Paris
– 19 octobre 2014
En
lieu et place du triathlon de Paris
L’agence
de communication Lucky Staff nous a aidés à monter 18 équipes de joyeux
riders.
2 700
€ ont été versés à l’association au titre des kilomètres parcourus.
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Le 25 octobre 2014, Will
nous a quittés,
à l’âge de 28 ans.
Nos pensées vont vers
lui et vers sa famille
IL FAUT POURTANT GARDER L'ESPOIR
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A ne pas manquer...Save the date!
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Février 2015 Soirée surprise autour de la truffe
27 mars 2015 3 ème édition du
Concert de Gospel pour Barth France - Eglise St-Honoré d'Eylau, 75016 Paris
Créée en 2004, Gospel Colors est une chorale laïque, très dynamique, formée de chanteurs amateurs et bénévoles réunis autour d'une passion commune, le Gospel. Elle se produit en concert à Paris, en faveur d'associations caritatives ou humanitaires, chaque spectateur étant invité à donner une participation libre. Plus d'information: http://www.gospelcolors.net |
(Association reconnue
d’intérêt général, les dons sont déductibles à 60% pour les entreprises et à
66% pour les particuliers)
mardi 4 novembre 2014
CARTES DE VOEUX 2015
Vous pouvez dès maintenant commander vos cartes de voeux 2015. Les bénéfices seront reversés à Barth France
samedi 1 novembre 2014
Un mois d'octobre bien rempli pour Barth France
Le 5 octobre, ils étaient 12 à prendre le départ du Semi Marathon de Bruxelles et du Mini-Marathon sous les couleurs de Barth France.
Toutes les photos sont ICI
Toutes les photos sont ICI
Le 12 octobres, ce sont 32 coureurs qui participaient aux 20 km de Paris sous les couleurs de Barth France et d'Arsene Taxand, qui a reversé à Barth France 1.280 euros au titre des kilomètres parcourus
Le 19 octobre, il y avait 18 équipes aux couleurs de Barth France et de Lucky Staff au départ (et à l'arrivée !!) du Bike and Run de Paris.
Lucky Staff a fait un don de 2.700 euros au titre des kilomètres parcourus lors de cet évènement
mercredi 22 octobre 2014
Barth France Poker Tour 2014 : 22 novembre
Inscrivez vous vite ! Les places sont limitées
Inscriptions : contact@barthfrance.com
Inscriptions : contact@barthfrance.com
samedi 11 octobre 2014
jeudi 18 septembre 2014
Didier sous les couleurs de Barth France au Triathlon d'Aix les Bains
Merci à Didier d'avoir porté encore une fois haut et fort les couleurs de Barth France !
lundi 15 septembre 2014
mardi 5 août 2014
Trophée de Golf Barth France
Près de 5000 euros collectés à l'occasion du Trophée de Golf Barth France ! Merci à tous !!!
Toutes les photos sont LA !!
Toutes les photos sont LA !!
vendredi 1 août 2014
Le rapport d'activité 2013 de Barth France est en ligne !
Nous sommes très heureux de mettre en ligne le rapport d’activité pour l’année 2013,
avec une synthèse des événements de l’année 2013 et du premier semestre 2014,
mais aussi avec des détails sur l’utilisation faite des 91 924 euros collectés
au cours de 2013.
Grâce au soutien te tous les donateurs, grâce à leur générosité, Barth
France continue ses actions, pour améliorer le dépistage et la connaissance de
la maladie. La recherche avance également, et nous avons toujours besoin de
votre soutien pour poursuivre nos efforts et financer les médecins dans leurs
travaux de recherche.
Ci-après également le journal de la Barth Syndrome Foundation,
l’association américaine qui coordonne l’ensemble des actions conduites en
faveur des enfants atteints du Syndrome de Barth, pour informer les familles,
mais aussi les nombreux donateurs, de la vie des différentes associations de
part le monde, dédiées au Syndrome de Barth.
Les pages 25 et 26 parlent tout spécialement de Barth
France ; un peu plus bas, une traduction française de ces pages.
Nous tenons à remercier tous les donateurs pour leur soutien…sans
eux, sans de donateurs généreux, sans des personnes qui relayent les actions
de l’association autour d’eux, sans des proches, ou moins proches, motivés, qui
donnent de leur temps et de leur énergie, nous ne serions pas aussi forts pour
combattre le Syndrome de Barth.
mercredi 23 juillet 2014
mardi 22 juillet 2014
Ironman4Barth à Nice : les photos et la vidéo !
vendredi 18 juillet 2014
vendredi 27 juin 2014
Barth Syndrome Conférence - Jour 6
Cette matinée a été consacrée à la cardiologie, avec 4 différentes présentations, par le Dr Jefferies et le Dr Bryant, tout deux connaissant le syndrome de Barth depuis plusieurs années.
Les manifestations cardiaques du Syndrome de Barth dans les grandes lignes....
(ou la cardiologie dans le syndrome de Barth pour les nuls...)
Pendant près d'une heure, le Dr Jeffrey a pris le temps d'expliquer de manière simple et claire aux parents et à certains patients présents les mécanismes physio-pathologiques qui sont présents dans le Syndrome de Barth :
- différence entre un cœur "normal" et un cœur présentant une Cardio-myopathie dilatée,
- trabeculations,
- notion de fraction d'éjection,
- cardiopathie hypertrophique,
- non compaction
- arythmies, en soulignant que c'était un risque important pour les jeunes adultes atteins du Syndrome de Barth
- la transplantation cardiaque qui reste un traitement possible et utilisė dans le Syndrome de Barth,
Le Dr Jefferies a souligné l'importance du suivi cardiaque pour les Barth boys/men tout au long de la vie, même quand la situation est stabilisée. L'hypertrophie, la cardiomyopathie dilatée ou l'arythmie peuvent survenir à tout moment de la vie. Les échographies sont importantes, au même titre que les Holter ou les électrocardiogrammes, qui permettent, dans une certaine mesure, de détecter des risques d'arythmie.
La puberté reste également une période à risque, qui mérite un suivi encore plus régulier, avec une attention toute particulière portée aux symptômes.
Présentation des différents instruments susceptibles de prendre le relais d'un cœur malade
Si le nombre de personnes en attente d'une transplantation cardiaque n'a cessé d'augmenter au cours des dernières années, le nombre de donneurs est stable, ce qui oblige les patients à attendre un cœur souvent plusieurs mois.
Différents systèmes sont maintenant à la disposition des médecins pour couvrir cette période d'attente :
- volume displacement pumps (Berlin Heart)
- axial flow pumps (heart mate II) -> possibilité d'être à domicile, moins lourd que le Berlin Heart
- centrifugal pumps, qui représentent les dernières avancées dans ce domaine.
Certains médecins / chercheurs espérèrent pouvoir développer, à moyen terme, l'utilisation des cellules souche, pour réparer des cellules cardiaques endommagées.
La transplantation cardiaque - à savoir pour éviter les mauvaises surprises
Un point a été fait sur les informations qui devaient être communiquées aux familles, sur la manière dont les choses devraient se passer d'un point de vue organisationnel.
Le Dr Jefferies a abordé les différents risques liés à la transplantation cardiaque, en précisant qu'il ne s'agissait pas d'une solution magique et que cela revient à remplacer une maladie par une autre maladie.
Les risques sont variés :
- rejet
- maladie des coronaires,
- anomalies du rythme
- risques pré et post opératoires
- risques de mort subite
- besoin d'une nouvelle greffe après plusieurs années (pouvant aller jusqu'à 25 ou 30 ans pour une personne transplantée avant l'âge de un an)
Les bonnes nouvelles :
- les personnes transplantées vivent le plus souvent tout à fait normalement, certaines peuvent même pratiquer du sport à haut niveau (un greffé cardiaque a même récemment fini un Ironman...)
- un grand nombre de transplantations cardiaques réussies chez les Barth boys/men
Pour finir, le Dr Jefferies est revenu sur 3 éléments clés :
- importance d'un diagnostic dans les premiers mois de vie,
- importance d'un traitement rapide et agressif
- Importance d'un suivi régulier tout au long de la vie.
De l opportunité de surveiller de près les risques d'arythmie
Randall M Bryant
Au moment de l'adolescence, un grand nombre de Barth boys connaissent des événements d'arythmie, 38 % des Barth boys de plus de 11 ans ayant fait au moins un arrêt cardiaque.
Si l'arythmie est plus probable chez des patients qui dont la fonction cardiaque est altéré, ces événements peuvent aussi survenir chez des Barth boys ayant une fonction cardiaque normale.
Si l'implantation systématique d'un défibrillateur chez tous les Barth boys entrant dans l'adolescence, n'est pas envisageable (décharges inappropriées), il semble nécessaire d'effectuer un suivi rapproché dU rythme cardiaque des Barth au moment de l'adolescence.
Le Dr Bryant est revenu sur le suivi d'un Barth de 16 ans, RJ, qui bénéficie depuis 2 ans d'une puce implantée permettant de suivre et d'enregistrer en continue son rythme cardiaque, et ainsi d'avoir une idée précise des épisodes d'arythmie, de manière à envisager en toute connaissance de cause le recours à une défibrillateur interne.
L'arrivée sur le marché d'une puce plus petite, disposant d'une transmission sans fil, et susceptible d'être posée sans anesthésie permet d'envisager une utilisation quasi systématique de ce type d'instrument de contrôle sur les Barth boys, au cours de leur adolescence.
Après un déjeuner de groupe, John Willkins, grand Barth de 32 ans, membre du conseil d'administration de la Barth Syndrome Fondation, a remis à Iris Gonzalez le Vernon Award, qui récompense un médecin ou un chercheur pour ses travaux sur le Syndrome de Barth.
Iris Gonzalez est généticienne, et même si officiellement à la retraite, travaille activement avec la Barth Syndrome Foundation, récence les mutations du gène Taz, a participé au diagnostic de nombreuses familles. Son soutien aux familles est significatif.
Les conférences se poursuivent cet après-midi, sur les thèmes liés au passage à l'âge adulte. Tous les participants à la conférence se retrouveront enfin ce soir pour faire la fête ensemble, sur le thème des SuperHeros....parce que nos fils sont tous des super héros....
La conférence se termine ici pour moi, je dois reprendre l'avion pour aller supporter nos 10 ironman qui prendront dimanche matin le départ de l ironman de Nice sous les couleurs de Barth France...
Barth Syndrome Conference - Jour 5
Encore une journée bien remplie : la matinée et l'après midi ont été réservées aux présentations par les médecins, des différents sujets sur lesquels ils travaillaient ; ces sessions ont été suivies, des 18h à 20h, de "poster sessions", discussions ouvertes avec les différents médecins sur les résultats préliminaires de leurs recherches. La journée s'est terminée par une session photo de l'ensemble du groupe, Barth boys/men, familles, médecins et volontaires....
Etude de l'impact de l'activité physique sur le métabolisme
(Todd Cade)
Après avoir rappelé dans les grandes lignes les dysfonctionnements qui persistent dans le Syndrome de Barth (mutation du gène taffazine, résultant dans une production anormale de cardiolopine, ayant pour conséquence une mitochondrie altérée, la mitochondrie étant ce qui permet de transformer les nutriments en énergie), Dr Cade a indiqué que l'objectif de son étude était de déterminer quel type d'activité physique était susceptible d'améliorer les capacités physique des barth boys/men.
En 2010, il avait été en mesure de prouver, suite à des mesure prises lors de la conférence, que l'activité physique permettait d'améliorer la capacité d'extraire l'oxygène lors des efforts, ainsi qu'une meilleure tolérance à l'activité physique.
La question était ensuite de savoir si une activité de résistance était susceptible de générer de meilleurs résultats qu'une activité d'endurance. En suivant le même protocole qu'en 2010, il apparait qu'une activité physique de résistance, pratiquée 3 fois par semaine de manière modérée permettant d'améliorer la force musculaire, sans modifier négativement la fonction cardiaque.
Dr Todd Cade s'est également penché sur les mécanismes qui permettent aux Barth boys/men de métaboliser les différents nutriments (gras, sucre, protéines). Il apparait, dans un tout premier temps, que le gras n'est pas correctement métabolisé lors d'une activité physique, que l'utilisation du sucre augmente dans une proportion importante, et que les protéines ne sont pas utilisées pour le muscle.
Les nouvelles technologies pour un meilleur suivi de l'activité physique des Barth boys/men
Barry Byrne
Dr Byrne a présenté l'intérêt pour des Barth boys/men et pour leurs médecins d'enregistrer et d'analyser l'ensemble des données relatives à l'activité physique quotidienne ainsi qu'à l'alimentation, via l'utilisation des applications crées à cet effet (PLUS) pour les smart phones.
Les difficultés alimentaires dans le Syndrome de Barth - l'expérience anglaise.
Nicole Clayton
Les barths boys/men tendent, en période de pré-puberté, à être en surpoids, avec un excès notable de gras (à l'exception de ceux nourris par sonde ou bouton gastrique) ; il arrive en effet souvent à cette période que le poids augmente plus vite que la taille.
Il faut garder à l'esprit que chez les barth, le gras qui n'est pas utilisé pour faire du muscle (et il y a une production de muscle réduite...) est stocké.
Un grand nombre de Barth boys/men présente un régime "restrictif", qui est susceptible d'être régularisé par la mise en place d'un "sensory program", qui peut prendre plusieurs années, de manière à établir un comportement alimentaire normal
Croissance et métabolisme
Dr Richard Kelley
Si l'importance de l'arginine a déjà été soulignée à plusieurs reprises, il a également été montré que l'augmentation de la quantité de globules blancs est inversement proportionnelle à la quantité d'acide Linoleic absorbée, et proportionnelle à la quantité d'acide Oléic.
Dr Kelley rappelle que les Barth boys ne commencent leur puberté que lorsqu'ils ont atteint la taille qu'il devraient avoir à l'age de la puberté (environ 150 cm), soit, du fait de leur retard de croissance dans l'enfance, plus tard que la majorité des autres enfants.
La croissance lors de la puberté est par ailleurs plus importante que la norme. Ainsi, la croissance des barth boys est différente de la norme ; une courbe de la vitesse de croissance propre aux barth boys est en cours d'élaboration.
Une puce qui fonctionne comme une cellule Barth...un nouveau modèle pour la recherche
William Pu
Quelques grandes étapes de la recherche sur le Syndrome de Barth :
1986 : première description du Syndrome
1996 : identification du gène responsable
2004 : modèle de levure porteur de la mutation
2006 : mouche porteuse de la mutation
2011 : souris porteuse de la mutation
2014 : cellule reproduisant une cellule barth
Des cellules de la peau ont été transformée en cellules souches, puis modifiées pour, par réintroduction du gène TAZ, responsable du Syndrome de Barth, pour induire un fonctionnement identique au fonctionnement des cellules dans les patients Barth. Cette avancée permet d'étudier le fonctionnement de la maladie, et en particulier le (dys)fonctionnement des cellules cardiaques.
BSF Registery 2.0.
Une base de données sécurisée propre aux patients atteints du Syndrome de Barth sera disponible dans le courant de l'été. Elle permettra à chaque patient d'y stocker ses informations médicales, son suivi. Cela permettra également aux médecins, sous réserve de l'accord des patients et de leurs familles, d'avoir accès à un premier niveau d'informations. Le logiciel n'est disponible qu'en anglais...
Pendant le déjeuner, Dr Barry Bryn a fait un point sur les nouveautés de la recherche génétique, des thérapies basées sur les enzyme, ainsi que sur les espoirs, à plus long terme, pour le Syndrome de Barth.
Colin Stewart a ensuite présenté la mise en place et le fonctionnement de la Clinique de Bristol, Hilary Vernon de la clinique au Kennedy Krieger Institut, suivie de Jean Donadieu qui est revenu sur l'expérience française de recensement des cas Barth en France, et la comparaison de leurs histoires médicales.
Ont suivi des présentations médicales plus techniques, en particulier sur deux cas de familles qui présentent la mutation TAZ, mais qui n'ont pas les symptômes du syndrome de Barth.
Stacey Reynolds a ensuite fait un point sur les spécificités alimentaires des Barth (préférence pour le salé, du fait d'une capacité moindre à ressentir ce goût, et refus des aliments acides, du fait d'une hyper sensibilité à cet autre gout. Elle a indiqué que ses recherches s'étaient poursuivies, grâce aux garçons présents cette semaine.
Enfin, John Lynn Jefferies a abordé les différents aspects cardiaques de la pathologie, ainsi que les traitements envisageables.
Poster session...une des 26 présentations
La journée s'est finie avec une photo de groupe sur la plage...
Photo de groupe des médecins...en attendant celle prise par la photographe..en hauteur
L'équipe anglaise
jeudi 26 juin 2014
Barth Syndrome Conference - Jour 4
Tandis que les examens médicaux pour les "Barth boys and men" se terminent, cette journée a été l'occasion de faire le point sur différents aspects de la maladie et de l'association, au travers de 6 différentes sessions....avec une durée moyenne par session supérieure à une heure, la journée a été bien remplie...
Quand les médecins parlent du Syndrome de Barth
Chaque famille est amenée à rencontrer un très grand nombre de médecins, qui se soit au cours de l'année ou au durant la conférence...parfois sans parfaitement savoir ce que ces médecins font, comment ou pourquoi ils le font.
Lors de cette première session de la journée, un ergothérapeute, un kiné (même si, si ma compréhension du rôle du Physical Therapist est juste, cela couvre des aspects plus larges qu'en France), une nutritionniste, une psychologue, un métabolicien, une généticienne, un hématologue et un médecin coordinateurs ont pris le temps de se présenter et de préciser leur mission au sein de la Barth Syndrome Foundation.
Point sur la recherche médicale...les lignes bougent !
Le responsable de la recherche médicale pour la Barth Syndrome Foundation a présenté les pistes de traitement du Syndrome qui sont actuellement explorées.
Lors de la conférence de 2010, nous avions appris qu'une souris porteuse du Syndrome de Barth, financée par la Barth Syndrome Foundation, avait pu être créée.
En 2012, des pistes de recherches avaient été évoquées, mais nous avions la sensation d'être dans une clairière, à l'orée d'une foret,avec plusieurs chemins qui s'ouvraient devant nous...
Aujourd'hui, ces pistes de recherches sont prêtes à être testées sur les souris...Les choses bougent...jamais assez vite pour des parents, bien entendu, mais nous avons maintenant la sensation d'être engagés sur un chemin pour améliorer la vie de nos enfants.
Tout, nous saurons tout sur la neutropénie
Pour cette session, pas de présentation initiale, parce que les familles en connaissent déjà beaucoup sur cet aspect du Syndrome, mais la possibilité de poser à Colin Steward, hématologue anglais spécialisé sur le Syndrome de Barth, toutes les questions que les familles pouvaient avoir :
quels sont les risques de l'antibiothérapie ?
quels sont les risques du GCSF ?
quels sont les avantages non strictement hématologiques du GCSF ?
quels sont les risques lorsqu'un enfant n'est pas sous GSCF ?
faut il faire des prises de sang très régulièrement pour déterminer le nombre de globules blancs ?
les "Barth boys and men" présentent-ils une neutropénie chronique ou cyclique ?
Bien entendu, les réponses à ces questions donnent souvent lieu à de nombreuses conversations....les parents, les "barth men" présents à cette conférence veulent le plus souvent être acteurs de leur santé...et souhaitent pour cela comprendre parfaitement les tenants et les aboutissants de leur traitement.
Le Board de la Barth Syndrome Foundation se présente
Une association telle que la Barth Syndrome Foundation, avec un budget d'un million de dollar par an se doit d'avoir un conseil d'administration efficace et à l'écoute des membres de l'association. Cette session a permis de mieux faire connaissance avec les membres du conseil d'administration, de cerner leurs missions, leur fonctionnement et leurs objectifs.
Partage d'expérience pour améliorer la collecte de fonds et la communication autour de la maladie
Durant cette session, il a été demandé à plusieurs membres de la "BSF" de parler de leurs expériences, aussi bien lorsqu'il s'agit de collecter des fonds que de faire connaître le Syndrome de Barth...L'objectif est que chacun puisse s'inspirer des expériences des autres pour reproduire des évènements ou des initiatives. L'idée d'une "journée" Barth, et d'une marche aux couleurs de Barth lors de cette journée a par exemple été retenue.
La nutrition et le métabolisme au centre des attentions
Le Dr Kelley travaille sur le Syndrome de Barth avant même que la maladie ait un nom. Il s'intéresse aux aspects liés à la mitochondrie, et à l'impact que la supplémentation en certains acides aminés ou certains aliments peut avoir pour les barth boys/men.
SI la grande majorité des familles sont au courant des préconisation du Dr Kelley (supplémentation en certains acides aminés) cette session a été l'occasion de soulever certaines questions telles que les risques du jeun pour les barth boys/men, les aliments à favoriser, les suppléments n'ayant aucun impact,....
Des bougies, plein de bougies, ....et beaucoup d'espoir
Ce soir, toutes les familles présentes se sont retrouvées sur la plage, pour allumer des bougies : des bougies bleues en souvenir de ceux qui sont partis,des blanches en signe d'espoir pour ceux qui sont là....toutes ces bougies ont été disposées de façon à former le logo de l'association.
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