lundi 16 janvier 2017

La Thérapie Génique dans le Barth...un futur pas si lointain


Depuis sa création, Barth France collecte des fonds, pour financer la recherche. 

Depuis 2015, les équipes du Pr Pacak travaillent sur un projet de thérapie génique pour le Barth. 

Le projet a reçu une bourse de 100.000 USD, répartis sur 3 années, financée pour moitié par Barth France, par moitié par le Will McCurdy Fund for the Advancement of Therapies for Barth Syndrome.

Lors de la conférence qui s'est tenue en Floride en juillet dernier, le Pr Pacak est venue expliquer ce dont il s'agissait, et les récentes avancées de ses recherches.



dimanche 15 janvier 2017

Le Syndrome de Barth au Magazine de la Santé de France 5


L'équipe de France 5 est venue une journée entière, rencontrer Raphaël à l'école, au tennis, à la maison, pour en savoir un peu plus sur le Syndrome de Barth...

Le reportage (visible ICI : https://youtu.be/yW5L2PtuOlg) présente très bien les différents symptômes de la maladie ; on regrette seulement qu'il passe sous silence les risques réels de la maladie. Il est par exemple dit que 20 enfants en France vivent avec le Syndrome de Barth ; en fait, il existe 20 cas diagnostiqués en France, dont 10 cas vivants. 

Nos pensées vont tout particulièrement vers les familles francophones qui ont perdu un enfant du Syndrome de Barth...le reportage ne retrace pas la gravité de la maladie. 

Nous espérons cependant qu'il permettra une meilleure connaissance des différents symptômes, pour faciliter l'éventuel diagnostic. 


lundi 9 janvier 2017

Tournoi de Poker Barth France : les photos

Ils étaient 120 cette année encore à participer au Tournoi de Poker Barth France.
Grâce à leur générosité, grâce au soutien de nos partenaires, plus de 15.000 euros ont été collectés, pour soutenir la recherche médicale sur le Syndrome de Barth.

Retour en photos sur cette soirée : https://goo.gl/photos/RL9tZnKdJVMs1RyQ6


jeudi 6 octobre 2016

Tournoi de Poker Barth France - 19 novembre 2016

5ieme édition du tournoi de poker Barth France au profit des enfants atteints du syndrome de Barth
En partenariat avec les casinos PARTOUCHE et l’école de croupiers CERUS


lundi 5 septembre 2016

Le syndrome de Barth en images...

A l'occasion de la rentrée, Barth France propose aux copains des enfants atteints du Syndrome de Barth un petit livret explicatif...informer et éduquer sans dramatiser ! Il existe une version papier de ces livrets, pour les familles qui le désirent !

Pour accéder au livret entier, il suffit de cliquer !



jeudi 28 juillet 2016

samedi 23 juillet 2016

Conférence Barth : dernier jour

Ca y est…La dernière journée de la conférence touche pour nous à sa fin…
Ce matin encore, impossible de réveiller Raphaël pour assister aux conférences autour de la cardiologie…il faudra que je m’accorde une session de rattrapage une fois que les vidéos des présentations seront en ligne sur le site de la BSF. 

Nous sommes donc arrivés pour la deuxième partie de la matinée : retour sur les deux études importantes conduites depuis plusieurs années à l’occasion des conférences (sur le métabolisme et l’activité physique), ainsi que sur les vitamines et compléments alimentaires. Que de progrès faits depuis la première conférence à laquelle nous avions assisté en 2010, date à laquelle on n’avait même pas encore l’absolue certitude que l’activité physique n’était pas délétère pour les Barth…Grace à Todd Cade et à son équipe, on sait maintenant quel type d’activité physique améliore réellement les capacités musculaires de nos garçons (de l’intensité, en lieu et place de l’endurance, par exemple), et on commence à comprendre les mécanismes métaboliques qui sous tendent tout cela (mauvaise utilisation des glucides, …). 

Dans la mesure où Raphaël a 7 ans, il est en mesure de donner son assentiment à l’utilisation de ses données médicales pour la recherche. Je lui ai donc expliqué de quoi il s’agissait avant qu'il ne signe, en lui demandant s’il était OK. Sa réponse « Bien sûr ! …surtout s’il ne me refont pas de prise de sang »…

Ce midi, les enfants sont tous partis manger ensemble, sous l’oeil attentifs et bienveillants des Barth les plus âgés. Pendant ce temps, la BSF a décerné un prix à un chercheur qui s’est tout spécialement distingué pour ses travaux sur le Barth (Michael Schlame, qui a à son actif 18 publications médicales sur le sujet !…). 

Puis, rendez vous pour la photo de groupe des jeunes, d’abord avec les frères et soeurs, puis seulement les « barth boys »….31 des 194 cas recensés dans le monde réunis aujourd’hui…(sans compter les plus petits qui étaient à la sieste). Ce groupe est vraiment formidable, mais nous pensons forcément à tous ceux qui auraient dû être sur cette photo et qui n’y sont pas, parce qu’ils n’ont pas pu venir ou parce que la maladie a été plus forte…une impression douce amer au fond de la gorge, mais beaucoup d’espoir pour ces petits gars là !…

Cet après- midi ?? nous sommes partis main dans la main avec Raph pour …aller voir les dauphins ! Il l’avait bien mérité !….

Au programme de ce soir, grande soirée de clôture, avec les 85 médecins / chercheurs / scientifiques présents et l’ensemble des familles, sur le thème « Team Barth »!  …on a ri, pris beaucoup de photos et de selfies (dont je vous ferai grâce …),, échangé un nombre incalculable de « hugs »…et puis il a fallu dire au revoir à tout le monde, « rendez vous dans deux ans »…c’est long deux ans, cette grande famille va me manquer. C’est toujours étrange cette sensation d’être « en famille » ici, alors que nous n’avons en commun « que » ce minuscule gène TAZ…

En faisant les bagages, Raph me dit lui aussi qu’il n’a pas envie de partir, que les copains ici sont « trop sympas » et que les revoir dans deux ans, c’est décidément beaucoup trop long !….finalement, la semaine n’a pas l’air d’avoir été trop dure pour lui, et je suis heureuse qu’il puisse tisser des liens avec ceux qu’on appelle ici les « barth brothers ». 

Voilà, j’ai fini mes romans du soir, qui avaient entre autre pour objectif de vous faire partager ce que nous faisons à ces « conférences »…Merci pour vos messages de soutien, merci pour votre générosité !…Grâce à vous, Barth France a financé cette année un nouveau programme de recherche, ainsi que l’ensemble des frais relatifs à la réalisation des consultations et « clinics » qui ont eu lieu lundi et mardi. 


« Seul, on va plus vite, ensemble, on va plus loin. »…avec vous, grâce à vous, nous irons plus loin pour les enfants atteints du Syndrome de Barth !…
Raph signe son premier "assentiment" pour l'utilisation de ses données médicales



Barth boys....




vendredi 22 juillet 2016

Conférence Barth - jour 4

La journée d’hier a été fatigante pour Raph..à force de courir sans cesse, de profiter de la piscine et de jouer au foot avec tout le monde, il était HS hier, et pas en mesure de se lever ce matin !…Ce petit bonhomme a beau être très en forme, la pathologie ne se laisse pas oublier si facilement et sait nous rappeler à l’ordre….
Nous avons donc du « sécher » les deux premières conférences de la journée, qui présentaient les différentes pistes de recherche et insistaient sur l’importance que chacun se sente concerné et envisage de participer à de futurs essais cliniques. C’est vrai que la recherche avance, que nous commençons à apercevoir de potentiels traitements…mais pour cela, il faut que les essais cliniques puissent être validés, ce qui requiert la participation de chacun.…Nous n’étions pas à cette réunion, mais il s’agit d’un sujet auquel nous sommes déjà très sensibles, et dont nous parlons souvent à Raph !…
Puis, exposé sur les difficultés alimentaires, sujet qui nous touche de très près !….après une présentation des résultats des différentes études conduites au cours des dernières années (et qui ont permis d’objectiver le fait que les garçons Barth ont bien un odorat et une tolérance au sel plus élevés que la moyenne et une sensibilité à l’amertume plus forte que la moyenne), les deux médecins qui ont conduit l’étude nous ont donné des conseils pour faciliter la découverte et le consommation de nouveaux aliments (autres que les frites et les nuggets de poulet…)…je suis curieuse d’essayer leurs recommandations dès notre retour à Paris !…
Nous avons déjeuné avec Déborah Tribouillard, une chercheuse de Bordeaux venue présenter ses recherches à la conférence ; c’est encourageant que Barth France puisse, avec la BSF, financer des initiatives françaises…! 
Le reste de l’après midi a été dédié à des conférences médicales (un brin techniques !…) sur les différents axes de recherche :
l’impact de l’activité physique sur le métabolisme,
la thérapie par remplacement d’enzyme,
le bezafibrate (il s’agit d’utiliser pour le Barth un médicament déjà répandu dans le traitement du diabète, ..),
la thérapie génique
la piste métabolique
Il y a un certain nombre de sujets et découvertes que je serais bien en peine de résumer ici : quand des chercheurs parlent à des médecins, j’avoue, je rame un peu !… 
J’ai cependant trouvé la partie sur la thérapie génique passionnante. Même si je sais que cette technique n’en est qu’à ses tout premiers balbutiements, j’ai été sidérée d’apprendre que des essais de thérapie génique ont été faits sur la souris Barth…avec succès !!…et cette étude a été en partie financée par …Barth France 😊
Et Raph pendant ce temps ? …il était à la « garderie » assurée par des parents et grands frères et soeurs…je ne sais pas s’il a amélioré son anglais, mais cela ne l’a pas empêché de se faire des copains !…
Petite pause pizza, et nous descendons voir les « posters » : il s’agit de présentations courtes de recherches préliminaires sur diverses sujets, dont celui de Déborah Tribouillard…tout cela est, une fois encore, passionnant, même si mon anglais montre certaines lacunes parfois !
L’orage est passé, nous avons ensuite pu envahir la plage pour, comme nous l’avions fait il y a deux ans, allumer des bougies disposées selon la forme du logo Barth, pour les garçons et jeunes hommes touchés, mais aussi pour tous ceux qui sont partis. Mes pensées vont en particulier ce soir vers Pierre, Ilona, Gabriel et Will…quoi qu’il arrive, ils sont toujours dans nos pensées…
Demain, dernier jour !..

Aux bons soins de R.J. et de Nick !..

Olivia aura réussi finalement à lui arracher un câlin...

Avec Déborah Tribouillard, chercheuse française, pendant les "posters"


Une pensée, du fond de notre coeur, pour les Barth qui sont partis





jeudi 21 juillet 2016

Conférence Barth - Jour 3

Une autre journée se termine presque...Je profite d'un petit moment de calme pour poster quelques news, avant de repartir au conseil d'administration de la Barth Syndrome Foundation...
Ce matin, dès 8h, nous étions 7 familles d'enfants entre 5 et 7 ans réunies autour de 2 psychomotriciennes, venues aborder avec les parents mais aussi avec les enfants quelques astuces pour améliorer l'autonomie de nos enfants ; l'apprentissage du vélo reste par exemple une étape difficile à franchir pour ces enfants qui ont moins de force que la moyenne...
Cette présentation a été suivie par un exposé d'une heure sur la nutrition....lenteur, sélectivité des aliments, faible appétit, néophobie....raph n'est pas le seul dans son genre...accompagné de nombreux conseils pour faire progresser nos enfants (un travail sur le long terme, manifestement...). 
Raph s'est ensuite plié de bonne grâce, et à ma grande surpris, à l'atelier "gobage de pilules" (sa traduction littérale de "pill swallowing"...)...aucun doute, on voit vraiment tous les aspects de la maladie, ici...et notre quotidien est fait de petites victoires...
Ensuite, MIRACLE, 2 heures de libres dans notre emploi du temps...juste assez pour aller faire un (enfin, plusieurs...) saut dans la piscine, faire connaissance avec Henry (il a 8 ans,...pas besoin de parler la même langue pour faire la bombe dans la piscine !...). 
Petite visite aux généticiennes...qui connaissent déjà notre cas par coeur..cette réunion là fut courte...ouf !...
Comme il y a 4 ans et il y a 2 ans, j'ai complété un sondage sur l'impact de la pathologie sur la qualité de vie de la famille...Je suis curieuse de voir, un jour, les résultats de ce type de questionnaires, l'évolution des choses...et aussi l'évolution de mes réponses dans le temps   !...
Dernière étape de la journée, interview filmée de nous deux...Raph m'a demandé si nous allions passer à la TV...juste sur Youtube !...
Entretemps, Raph en a profité pour faire du foot avec la moitié des personnes présentes ici, faire des câlins à tous les bébés qu'il croisait et se plier au traditionnel "hug" de nos amis américains...je suis aussi heureuse de pouvoir échanger avec d'autres parents, mais aussi (surtout ? ) avec des jeunes Barth (Travis Gordon, entre autres !..) qui ont forcément une perspective différente de la maladie...ils sont aussi porteurs de tellement d'espoir. 
Alors, c'est vrai, nous n'avons finalement en commun avec toutes les personnes présentes ici que cette f....maladie...mais le lien qui nous lie est vraiment spécial...
Bon, encore 1/2h au calme, et j'irai confier Rapha à Alanna Boozer, qui me le garde très gentiment pendant le conseil d'administration....
Merci de lire ces messages, merci de vos mots de soutien et...à demain !












mercredi 20 juillet 2016

Conférence Barth Syndrome...Jour 2...


Ce matin, le rendez vous était fixé à 8h, pour que Raph participe à une étude sur les capacités olfactives des personnes atteintes du Syndrome de Barth (parce que le fait que Raph puisse détecter une odeur minime à 100 mètres à la ronde, et reconnaitre une personnes uniquement par l'odeur que son parfum laisse après son passage ne lui est pas propre...apparement, les Barth ont très souvent un odorat particulièrement développé...).
J'ai ensuite laissé Rapha aux bons soins d'Alanna Boozer, pendant que j'ai été expliquer (en anglais et dans les détails, pendant plus d'une heure...), quels étaient les impacts au jour le jour du Syndrome de Barth, pour une autre étude...
A suivi une présentation par Colin Stewart des aspects hématologiques du Syndrome de Barth (explications de bases de la neutropénie, et des traitements en cours). C'est d'ailleurs à cette occasion que j'ai découvert qu'il était possible de déterminer le nombre de globules blancs avec une simple piqure au bout du doigt (comme pour le diabète), sans passer par la prise de sang...voilà un sujet qu'il me faudra creuser à mon retour à Paris !....
Matt Toth est ensuite venu présenter brièvement les 8 (HUIT !...) pistes de traitements du Syndrome de Barth sur lesquelles les médecins travaillent actuellement...du bézafibrate à la thérapie génique, en passant par l'activité physique et la nutrition...passionnant et encourageant, ..mais cela devra faire l'objet d'un autre post !
Séance Photo avec Amanda Clark, puis l'Epreuve (avec un grand E) que Raph redoutait tant : la prise de sang...Hillary Vernon est en train de monter une étude sur les impacts métaboliques du Syndrome, et a besoin pour cela des échantillons sanguins du plus grand nombre de Barth possible, mais aussi des parents, frères, soeurs, ...tout le monde s'y met !...et avec le sourire s'il vous plait (enfin, surtout après pour ce qui est de Raph...). 
Dernière étape de la journée, avant un repos bien mérité : tests physiques (force dans les jambes, dans les mains, flexions / extensions, test d'équilibre et 6 minutes marche).
J'avais promis un saut dans la piscine pour le récompenser de ses efforts, mais c'était sans compter sur les orages du Golfe du Mexique....
La journée est finie, et je suis, une fois encore, extrêmement fière de mon bonhomme, qui se soumet, du haut de ses 7 ans, à l'ensemble de ces tests avec une bonne humeur inébranlable ! ...et toujours impressionnée de l'engagement de toutes les familles présentes à cette conférence...
Petite anecdote du soir : la tradition veut que chaque famille offre aux 50 autres familles présentes, un petit cadeau...Raph a donc été chercher notre sac ce soir, et au milieu des multiples cadeaux il y en avait un pour les mamans, un magnifique bracelet rose avec le coeur Barth, offert par l'association Barth Italy..un grigri de plus à mon poignet !...Merci Paola Cazzaniga !...










lundi 18 juillet 2016

Conférence Barth...La suite !...

Conférence Barth...La suite ! 
Petit dej ce matin en bonne compagnie (John WilkinsMichaela Damin, Mitchel, ...). Le temps de remonter du petit déjeuner jusqu'à notre chambre, de nombreux visages connus (enfin, pas de Raph, qui se demandait vraiment pourquoi tout le monde se faisait la bise, d'autant qu'il ne comprend pas ce qui se dit...il sait juste maintenant quoi répondre au traditionnel "how are you ??"). 
Le temps de prendre des nouvelles des uns et des autres, de faire un saut dans la piscine (tout de même !) et nous étions déjà en route pour l'accueil des nouvelles familles (eh oui, il s'agit de notre 4ème conférence ! ...à nous d'aider les nouvelles familles à s'y retrouver dans cette semaine si riche). Jennefer Lacroix est venue du Québec pour assister à la conférence...enfin une francophone, nous allons pouvoir discuter !....
Puis ouverture officielle de la conférence, avec présentation du programme des 4 jours à venir, et présentation des différents programmes de recherche qui nécessitent la participation des enfants et adultes Barth, mais aussi de leurs proches (qui servent d'échantillons de référence..). 
Plusieurs problématiques seront abordées par différentes équipes de chercheurs cette année :
- étude approfondie de la fonction cardiaque
- étude des capacités olfactives
- étude de l'impact du Syndrome de Barth sur la qualité de vie des parents et de la fratrie
- études sur le métabolisme, avec, en particulier, une étude approfondie de l'ADN
Les premiers examens sont prévus mardi matin, mais finalement, les machines étant déjà installées, nous avons pu prendre un peu d'avance et Raph a eu droit à la prise de ses constantes (tension, taille, ...), un électrocardiogramme et une échographie...presque la routine, si l'ensemble de ces examens n'étaient pas faits dans des salles de réception d'un hôtel...
Quelques pas dans le sable, une pizza...et une nuit bien méritée !...le programme de demain s'annonce chargé !..








dimanche 17 juillet 2016

En route pour la conférence sur le Syndrome de Barth

Ca y est, nous voilà à l'aéroport, en chemin pour la conférence sur le Syndrome de Barth, qui se tient tous les 2 ans en Floride...Passage de sécurité mouvementé, avec les 30 poches de lait pour la nutrition entérale de Raph...mais tout est finalement OK !...plus que 14 heures de voyage (Paris - Washington - Tampa - Clearwater...). 
J'ai quelques regrets au moment du départ, de partir sans Phil, et sans mes grands garçons ; le syndrome de Barth est réellement une aventure que nous vivons en famille, leur place aurait été à nos cotés, mais le boulot, le prix des billets d'avion pour la Floride nous ont contraint à partir à deux...
Quelques regrets, mais beaucoup d'espoir aussi : ces 5 jours vont être chargés, très chargés, entre conférences, rencontres, et, surtout, participation pour Raphaël à différentes études...le programme risque d'être dense. Les chercheurs ne peuvent pas avancer sans la participation des patients atteints...
J'espère aussi que la barrière de la langue ne l'empêchera pas de se faire des copains, parmi les 50 enfants Barth présents lors de cette conférence...
Pour l'instant, c'est "Il était une fois la vie" en prenant son petit dej...
A bientot pour d'autres news !



lundi 28 mars 2016

8 avril : Concert Gospel au profit de Barth France

Le vendredi 8 avril, le groupe des Gospel Colors (Gospel Colors) chantera dans l'Eglise Notre Dame des Blancs Manteaux (12, rue des Blancs Manteaux - 75004 Paris), au profit de l'association Barth France (Association Barth France), qui soutient les enfants atteints du Syndrome de Barth. La participation est libre, et la soirée est toujours belle ! On vous attend nombreux !!