Barth France: Barth Syndrome Conference

Encore une journée bien remplie : la matinée et l'après midi ont été réservées aux présentations par les médecins, des différents sujets sur lesquels ils travaillaient ; ces sessions ont été suivies, des 18h à 20h, de "poster sessions", discussions ouvertes avec les différents médecins sur les résultats préliminaires de leurs recherches. La journée s'est terminée par une session photo de l'ensemble du groupe, Barth boys/men, familles, médecins et volontaires....

Etude de l'impact de l'activité physique sur le métabolisme

(Todd Cade)

Après avoir rappelé dans les grandes lignes les dysfonctionnements qui persistent dans le Syndrome de Barth (mutation du gène taffazine, résultant dans une production anormale de cardiolopine, ayant pour conséquence une mitochondrie altérée, la mitochondrie étant ce qui permet de transformer les nutriments en énergie), Dr Cade a indiqué que l'objectif de son étude était de déterminer quel type d'activité physique était susceptible d'améliorer les capacités physique des barth boys/men.

En 2010, il avait été en mesure de prouver, suite à des mesure prises lors de la conférence, que l'activité physique permettait d'améliorer la capacité d'extraire l'oxygène lors des efforts, ainsi qu'une meilleure tolérance à l'activité physique.

La question était ensuite de savoir si une activité de résistance était susceptible de générer de meilleurs résultats qu'une activité d'endurance. En suivant le même protocole qu'en 2010, il apparait qu'une activité physique de résistance, pratiquée 3 fois par semaine de manière modérée permettant d'améliorer la force musculaire, sans modifier négativement la fonction cardiaque.

Dr Todd Cade s'est également penché sur les mécanismes qui permettent aux Barth boys/men de métaboliser les différents nutriments (gras, sucre, protéines). Il apparait, dans un tout premier temps, que le gras n'est pas correctement métabolisé lors d'une activité physique, que l'utilisation du sucre augmente dans une proportion importante, et que les protéines ne sont pas utilisées pour le muscle.

Les nouvelles technologies pour un meilleur suivi de l'activité physique des Barth boys/men

Barry Byrne

Dr Byrne a présenté l'intérêt pour des Barth boys/men et pour leurs médecins d'enregistrer et d'analyser l'ensemble des données relatives à l'activité physique quotidienne ainsi qu'à l'alimentation, via l'utilisation des applications crées à cet effet (PLUS) pour les smart phones.

Les difficultés alimentaires dans le Syndrome de Barth - l'expérience anglaise.

Nicole Clayton

Les barths boys/men tendent, en période de pré-puberté, à être en surpoids, avec un excès notable de gras (à l'exception de ceux nourris par sonde ou bouton gastrique) ; il arrive en effet souvent à cette période que le poids augmente plus vite que la taille.

Il faut garder à l'esprit que chez les barth, le gras qui n'est pas utilisé pour faire du muscle (et il y a une production de muscle réduite...) est stocké.

Un grand nombre de Barth boys/men présente un régime "restrictif", qui est susceptible d'être régularisé par la mise en place d'un "sensory program", qui peut prendre plusieurs années, de manière à établir un comportement alimentaire normal

Croissance et métabolisme

Dr Richard Kelley

Si l'importance de l'arginine a déjà été soulignée à plusieurs reprises, il a également été montré que l'augmentation de la quantité de globules blancs est inversement proportionnelle à la quantité d'acide Linoleic absorbée, et proportionnelle à la quantité d'acide Oléic.

Dr Kelley rappelle que les Barth boys ne commencent leur puberté que lorsqu'ils ont atteint la taille qu'il devraient avoir à l'age de la puberté (environ 150 cm), soit, du fait de leur retard de croissance dans l'enfance, plus tard que la majorité des autres enfants.

La croissance lors de la puberté est par ailleurs plus importante que la norme. Ainsi, la croissance des barth boys est différente de la norme ; une courbe de la vitesse de croissance propre aux barth boys est en cours d'élaboration.

Une puce qui fonctionne comme une cellule Barth...un nouveau modèle pour la recherche

William Pu

Quelques grandes étapes de la recherche sur le Syndrome de Barth :

1986 : première description du Syndrome

1996 : identification du gène responsable

2004 : modèle de levure porteur de la mutation

2006 : mouche porteuse de la mutation

2011 : souris porteuse de la mutation

2014 : cellule reproduisant une cellule barth

Des cellules de la peau ont été transformée en cellules souches, puis modifiées pour, par réintroduction du gène TAZ, responsable du Syndrome de Barth, pour induire un fonctionnement identique au fonctionnement des cellules dans les patients Barth. Cette avancée permet d'étudier le fonctionnement de la maladie, et en particulier le (dys)fonctionnement des cellules cardiaques.

BSF Registery 2.0.

Une base de données sécurisée propre aux patients atteints du Syndrome de Barth sera disponible dans le courant de l'été. Elle permettra à chaque patient d'y stocker ses informations médicales, son suivi. Cela permettra également aux médecins, sous réserve de l'accord des patients et de leurs familles, d'avoir accès à un premier niveau d'informations. Le logiciel n'est disponible qu'en anglais...

Pendant le déjeuner, Dr Barry Bryn a fait un point sur les nouveautés de la recherche génétique, des thérapies basées sur les enzyme, ainsi que sur les espoirs, à plus long terme, pour le Syndrome de Barth.

Colin Stewart a ensuite présenté la mise en place et le fonctionnement de la Clinique de Bristol, Hilary Vernon de la clinique au Kennedy Krieger Institut, suivie de Jean Donadieu qui est revenu sur l'expérience française de recensement des cas Barth en France, et la comparaison de leurs histoires médicales.

Ont suivi des présentations médicales plus techniques, en particulier sur deux cas de familles qui présentent la mutation TAZ, mais qui n'ont pas les symptômes du syndrome de Barth.

Stacey Reynolds a ensuite fait un point sur les spécificités alimentaires des Barth (préférence pour le salé, du fait d'une capacité moindre à ressentir ce goût, et refus des aliments acides, du fait d'une hyper sensibilité à cet autre gout. Elle a indiqué que ses recherches s'étaient poursuivies, grâce aux garçons présents cette semaine.

Enfin, John Lynn Jefferies a abordé les différents aspects cardiaques de la pathologie, ainsi que les traitements envisageables.