Cette matinée a été consacrée à la cardiologie, avec 4 différentes présentations, par le Dr Jefferies et le Dr Bryant, tout deux connaissant le syndrome de Barth depuis plusieurs années.
Les manifestations cardiaques du Syndrome de Barth dans les grandes lignes....
(ou la cardiologie dans le syndrome de Barth pour les nuls...)
Pendant près d'une heure, le Dr Jeffrey a pris le temps d'expliquer de manière simple et claire aux parents et à certains patients présents les mécanismes physio-pathologiques qui sont présents dans le Syndrome de Barth :
- différence entre un cœur "normal" et un cœur présentant une Cardio-myopathie dilatée,
- trabeculations,
- notion de fraction d'éjection,
- cardiopathie hypertrophique,
- non compaction
- arythmies, en soulignant que c'était un risque important pour les jeunes adultes atteins du Syndrome de Barth
- la transplantation cardiaque qui reste un traitement possible et utilisė dans le Syndrome de Barth,
Le Dr Jefferies a souligné l'importance du suivi cardiaque pour les Barth boys/men tout au long de la vie, même quand la situation est stabilisée. L'hypertrophie, la cardiomyopathie dilatée ou l'arythmie peuvent survenir à tout moment de la vie. Les échographies sont importantes, au même titre que les Holter ou les électrocardiogrammes, qui permettent, dans une certaine mesure, de détecter des risques d'arythmie.
La puberté reste également une période à risque, qui mérite un suivi encore plus régulier, avec une attention toute particulière portée aux symptômes.
Présentation des différents instruments susceptibles de prendre le relais d'un cœur malade
Si le nombre de personnes en attente d'une transplantation cardiaque n'a cessé d'augmenter au cours des dernières années, le nombre de donneurs est stable, ce qui oblige les patients à attendre un cœur souvent plusieurs mois.
Différents systèmes sont maintenant à la disposition des médecins pour couvrir cette période d'attente :
- volume displacement pumps (Berlin Heart)
- axial flow pumps (heart mate II) -> possibilité d'être à domicile, moins lourd que le Berlin Heart
- centrifugal pumps, qui représentent les dernières avancées dans ce domaine.
Certains médecins / chercheurs espérèrent pouvoir développer, à moyen terme, l'utilisation des cellules souche, pour réparer des cellules cardiaques endommagées.
La transplantation cardiaque - à savoir pour éviter les mauvaises surprises
Un point a été fait sur les informations qui devaient être communiquées aux familles, sur la manière dont les choses devraient se passer d'un point de vue organisationnel.
Le Dr Jefferies a abordé les différents risques liés à la transplantation cardiaque, en précisant qu'il ne s'agissait pas d'une solution magique et que cela revient à remplacer une maladie par une autre maladie.
Les risques sont variés :
- rejet
- maladie des coronaires,
- anomalies du rythme
- risques pré et post opératoires
- risques de mort subite
- besoin d'une nouvelle greffe après plusieurs années (pouvant aller jusqu'à 25 ou 30 ans pour une personne transplantée avant l'âge de un an)
Les bonnes nouvelles :
- les personnes transplantées vivent le plus souvent tout à fait normalement, certaines peuvent même pratiquer du sport à haut niveau (un greffé cardiaque a même récemment fini un Ironman...)
- un grand nombre de transplantations cardiaques réussies chez les Barth boys/men
Pour finir, le Dr Jefferies est revenu sur 3 éléments clés :
- importance d'un diagnostic dans les premiers mois de vie,
- importance d'un traitement rapide et agressif
- Importance d'un suivi régulier tout au long de la vie.
De l opportunité de surveiller de près les risques d'arythmie
Randall M Bryant
Au moment de l'adolescence, un grand nombre de Barth boys connaissent des événements d'arythmie, 38 % des Barth boys de plus de 11 ans ayant fait au moins un arrêt cardiaque.
Si l'arythmie est plus probable chez des patients qui dont la fonction cardiaque est altéré, ces événements peuvent aussi survenir chez des Barth boys ayant une fonction cardiaque normale.
Si l'implantation systématique d'un défibrillateur chez tous les Barth boys entrant dans l'adolescence, n'est pas envisageable (décharges inappropriées), il semble nécessaire d'effectuer un suivi rapproché dU rythme cardiaque des Barth au moment de l'adolescence.
Le Dr Bryant est revenu sur le suivi d'un Barth de 16 ans, RJ, qui bénéficie depuis 2 ans d'une puce implantée permettant de suivre et d'enregistrer en continue son rythme cardiaque, et ainsi d'avoir une idée précise des épisodes d'arythmie, de manière à envisager en toute connaissance de cause le recours à une défibrillateur interne.
L'arrivée sur le marché d'une puce plus petite, disposant d'une transmission sans fil, et susceptible d'être posée sans anesthésie permet d'envisager une utilisation quasi systématique de ce type d'instrument de contrôle sur les Barth boys, au cours de leur adolescence.
Après un déjeuner de groupe, John Willkins, grand Barth de 32 ans, membre du conseil d'administration de la Barth Syndrome Fondation, a remis à Iris Gonzalez le Vernon Award, qui récompense un médecin ou un chercheur pour ses travaux sur le Syndrome de Barth.
Iris Gonzalez est généticienne, et même si officiellement à la retraite, travaille activement avec la Barth Syndrome Foundation, récence les mutations du gène Taz, a participé au diagnostic de nombreuses familles. Son soutien aux familles est significatif.
Les conférences se poursuivent cet après-midi, sur les thèmes liés au passage à l'âge adulte. Tous les participants à la conférence se retrouveront enfin ce soir pour faire la fête ensemble, sur le thème des SuperHeros....parce que nos fils sont tous des super héros....
La conférence se termine ici pour moi, je dois reprendre l'avion pour aller supporter nos 10 ironman qui prendront dimanche matin le départ de l ironman de Nice sous les couleurs de Barth France...
