Tandis que les examens médicaux pour les "Barth boys and men" se terminent, cette journée a été l'occasion de faire le point sur différents aspects de la maladie et de l'association, au travers de 6 différentes sessions....avec une durée moyenne par session supérieure à une heure, la journée a été bien remplie...
Quand les médecins parlent du Syndrome de Barth
Chaque famille est amenée à rencontrer un très grand nombre de médecins, qui se soit au cours de l'année ou au durant la conférence...parfois sans parfaitement savoir ce que ces médecins font, comment ou pourquoi ils le font.
Lors de cette première session de la journée, un ergothérapeute, un kiné (même si, si ma compréhension du rôle du Physical Therapist est juste, cela couvre des aspects plus larges qu'en France), une nutritionniste, une psychologue, un métabolicien, une généticienne, un hématologue et un médecin coordinateurs ont pris le temps de se présenter et de préciser leur mission au sein de la Barth Syndrome Foundation.
Point sur la recherche médicale...les lignes bougent !
Le responsable de la recherche médicale pour la Barth Syndrome Foundation a présenté les pistes de traitement du Syndrome qui sont actuellement explorées.
Lors de la conférence de 2010, nous avions appris qu'une souris porteuse du Syndrome de Barth, financée par la Barth Syndrome Foundation, avait pu être créée.
En 2012, des pistes de recherches avaient été évoquées, mais nous avions la sensation d'être dans une clairière, à l'orée d'une foret,avec plusieurs chemins qui s'ouvraient devant nous...
Aujourd'hui, ces pistes de recherches sont prêtes à être testées sur les souris...Les choses bougent...jamais assez vite pour des parents, bien entendu, mais nous avons maintenant la sensation d'être engagés sur un chemin pour améliorer la vie de nos enfants.
Tout, nous saurons tout sur la neutropénie
Pour cette session, pas de présentation initiale, parce que les familles en connaissent déjà beaucoup sur cet aspect du Syndrome, mais la possibilité de poser à Colin Steward, hématologue anglais spécialisé sur le Syndrome de Barth, toutes les questions que les familles pouvaient avoir :
quels sont les risques de l'antibiothérapie ?
quels sont les risques du GCSF ?
quels sont les avantages non strictement hématologiques du GCSF ?
quels sont les risques lorsqu'un enfant n'est pas sous GSCF ?
faut il faire des prises de sang très régulièrement pour déterminer le nombre de globules blancs ?
les "Barth boys and men" présentent-ils une neutropénie chronique ou cyclique ?
Bien entendu, les réponses à ces questions donnent souvent lieu à de nombreuses conversations....les parents, les "barth men" présents à cette conférence veulent le plus souvent être acteurs de leur santé...et souhaitent pour cela comprendre parfaitement les tenants et les aboutissants de leur traitement.
Le Board de la Barth Syndrome Foundation se présente
Une association telle que la Barth Syndrome Foundation, avec un budget d'un million de dollar par an se doit d'avoir un conseil d'administration efficace et à l'écoute des membres de l'association. Cette session a permis de mieux faire connaissance avec les membres du conseil d'administration, de cerner leurs missions, leur fonctionnement et leurs objectifs.
Partage d'expérience pour améliorer la collecte de fonds et la communication autour de la maladie
Durant cette session, il a été demandé à plusieurs membres de la "BSF" de parler de leurs expériences, aussi bien lorsqu'il s'agit de collecter des fonds que de faire connaître le Syndrome de Barth...L'objectif est que chacun puisse s'inspirer des expériences des autres pour reproduire des évènements ou des initiatives. L'idée d'une "journée" Barth, et d'une marche aux couleurs de Barth lors de cette journée a par exemple été retenue.
La nutrition et le métabolisme au centre des attentions
Le Dr Kelley travaille sur le Syndrome de Barth avant même que la maladie ait un nom. Il s'intéresse aux aspects liés à la mitochondrie, et à l'impact que la supplémentation en certains acides aminés ou certains aliments peut avoir pour les barth boys/men.
SI la grande majorité des familles sont au courant des préconisation du Dr Kelley (supplémentation en certains acides aminés) cette session a été l'occasion de soulever certaines questions telles que les risques du jeun pour les barth boys/men, les aliments à favoriser, les suppléments n'ayant aucun impact,....
Des bougies, plein de bougies, ....et beaucoup d'espoir
Ce soir, toutes les familles présentes se sont retrouvées sur la plage, pour allumer des bougies : des bougies bleues en souvenir de ceux qui sont partis,des blanches en signe d'espoir pour ceux qui sont là....toutes ces bougies ont été disposées de façon à former le logo de l'association.
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